Не просто пяточка

Коварство наследственных болезней – в том, что начаться они могут бессимптомно. Младенец выглядит здоровым, но необратимые процессы – гибель нейронов или метаболический сбой – уже запущены. Неонатальный скрининг остается ключевым способом перехватить патологию до клинических проявлений. Разбираемся, как работает система, зачем нужна ранняя диагностика и что происходит с импортозамещением в этой сфере.

Андрей Варивода, председатель совета директоров ГК «ДИАКОН».

Долгое время российская неонатология жила в парадигме «классической пятерки». Еще в 1993 году стартовали первые программы массового обследования на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, а окончательно система сформировалась к 2006 году. Тогда в роддомах начали системно брать кровь ради исключения пяти патологий: к первым двум добавились муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром.

Эта схема была отработана до автоматизма: понятная маршрутизация, доступная иммуноферментная реагентика, налаженная отчетность. Результаты того этапа ощутимы до сих пор: например, продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом выросла более чем вдвое, а младенческая смертность от врожденной дисфункции коры надпочечников при сольтеряющих формах снизилась в несколько раз.

Однако переход к расширенному неонатальному скринингу стал практически тектоническим сдвигом. Это было не просто арифметическое масштабирование, а полная смена технологического уклада, совпавшая с беспрецедентными сложностями в поставках оборудования.

Переломным стал 2023 год – тогда в России стартовал расширенный скрининг. Список патологий вырос с 5 до 36 нозологий. Это ответ на новые возможности медицины: нет смысла искать болезни, которые нельзя лечить. Для спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и нарушений обмена веществ появились эффективные инструменты выявления.

К весне 2025 года Минздрав подвел итоги двух лет: обследовано 3,2 млн новорожденных, выявлено более 1,8 тыс. детей с редкими патологиями. По оценкам специалистов, система позволяет ежегодно спасать около 2 тыс. жизней.

Наглядный пример – спинальная мышечная атрофия. Раньше диагноз ставили, когда ребенок уже терял двигательные навыки, что означало гибель мотонейронов. Обнаружение поломки в гене SMN1 в первые дни жизни позволяет начать терапию превентивно. Это дает шанс ребенку развиваться наравне со сверстниками, что для государства дешевле пожизненной реабилитации инвалидов.

Расширение программы скрининга совпало с закрытием границ и разрывом логистических цепочек. Если посмотреть на лабораторию изнутри, картина складывается пестрая.
Самая стабильная ситуация – с диагностикой спинальной мышечной атрофии и проблем с иммунитетом. Эти тесты делаются методом ПЦР (полимеразной цепной реакции) – той самой технологии, которая стала привычной в пандемию. Российская школа молекулярной биологии традиционно сильна. Предприятия производят конкурентоспособные тест-системы, реагенты для них в основном делают внутри страны.

С «пятеркой» заболеваний, которые искали раньше (муковисцидоз, фенилкетонурия и др.), тоже нет проблем. За десятилетия российские производители научились делать качественные наборы для их выявления. Это отработанная технология, где страна в значительной степени не зависит от импорта.

Основные сложности начинаются там, где в дело вступает «тяжелая артиллерия» – масс-спектрометры. Это сложные, капризные и дорогие приборы, которые составляют основу нового скрининга.

В большинстве лабораторий используются импортные тандемные масс-спектрометры; собственное же серийное производство клинических приборов этого класса остается узким местом.

Сейчас приборы работают, но они требуют регулярного сервиса и замены запчастей. Поставки и сервис усложнились. Центры ищут альтернативные каналы ввоза запчастей для технического обслуживания.
Дефицит оригинальных расходных материалов вынуждает лаборатории переходить на альтернативные реагенты (Китай, новые российские разработки). Однако масс-спектрометр нельзя просто «перезаправить»: смена набора требует полной перекалибровки прибора. Командам лабораторий приходится заново учить машину определять референсные значения. Это ювелирная работа, где цена ошибки – пропущенный диагноз.

Ситуация усугубляется нехваткой специалистов. Масс-спектрометрия выдает не готовый вердикт, а сложный спектр данных. Интерпретировать их должен квалифицированный генетик, способный отличить истинную болезнь от транзиторных отклонений (например, из-за недоношенности или приема антибиотиков). Подготовка экспертов такого уровня занимает годы.

Несмотря на скептические прогнозы, система выстояла: коллапса из-за нехватки реагентов не случилось. На 2026–2027 годы в профессиональной повестке запланирован следующий этап – включение в скрининг новых заболеваний. В «листе ожидания» – болезнь Гоше, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Ниманна-Пика (типов А и Б) и мукополисахаридоз I типа.

Логика расширения та же, что и раньше: специалисты будут искать только то, что умеют лечить. Для части случаев доступна ферментозаместительная терапия и/или другие патогенетические подходы, и здесь тоже работает правило «золотого часа»: чем раньше назначат препарат, тем меньше необратимых разрушений успеет произойти в клетках.

Однако отрасли жизненно необходимо свое «железо». Разработка отечественного медицинского масс-спектрометра – это сложная инженерная задача, ее нельзя решить за полгода в гараже. И пока мы не создадим свои приборы, вся система скрининга будет оставаться уязвимой.

Источник: Рамблер/Женский

Ко всем новостям