• Пресс-центр
• Новости мировой лабораторной диагностики
• Безопасный тест для ранней пренатальной диагностики синдром Дауна

Производитель наборов для генетического анализа «Sequenom Inc» начинает выпускать пренатальный тест для диагностики синдрома Дауна. Тест «MaterniT21» основан на секвенировании ДНК, циркулирующей в плазме матери. Он может применяться для тестировния, имеющих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, и может использоваться уже на десятой неделе беременности. Компания утверждает, что по результатам клинических исследований, которые опубликованы в «Genetics in Medicine», тест имеет точность 99,1 %. В исследовании теста были оценены образцы крови 212 женщин с беременностями ребенком с синдромом Дауна и 1484 образцов крови женщин, беременных ребенком без синдрома Дауна. Тест выявил 209 из 212 случаев синдрома Дауна (точность 98,6 %), всего с тремя ложно-положительными результатами (0,2 %), и тремя ложно-отрицательными результатами.

Palomaki, G E  et al DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study. Genetics in Medicine:  2011,13,11,913-920

Версия для печати